卵巢癌抑癌基因突變概率明確

時(shí)間:2019-05-28 11:11:30 作者:康途無(wú)界點(diǎn)擊:

來(lái)源:健康報

       5月6日,復旦大學(xué)附屬腫瘤醫院舉行卵巢癌研究成果發(fā)布會(huì )介紹,該院吳小華教授領(lǐng)銜的卵巢癌研究團隊一項歷時(shí)多年、國內首個(gè)多中心卵巢癌胚系臨床研究發(fā)現,在我國卵巢癌患者中,體內BRCA1和BRCA2基因突變概率高達28.5%。該研究表明,BRCA基因檢測不僅能成為卵巢癌早期篩查的重要參考數據,對卵巢癌預防、患者后期用藥也極具臨床指導意義。該成果已發(fā)表在國際婦科腫瘤學(xué)會(huì )(IGCS)的官方雜志《國際婦科腫瘤》上。

??吳小華說(shuō),人體細胞內的BRCA基因突變與卵巢癌的發(fā)生關(guān)系密切,其中BRCA1和BRCA2均為抑癌基因,如果BRCA發(fā)生突變, 就會(huì )喪失抑制腫瘤發(fā)生的功能,并導致癌細胞大量繁殖。一般人群的卵巢癌終身發(fā)病風(fēng)險約為1%,但BRCA1基因突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險可高達40%,BRCA2基因突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險可升高至11%~18%。該研究為進(jìn)一步在中國卵巢癌患者中制定精準治療方案、確立BRCA基因檢測共識提供了理論基礎和依據。復旦大學(xué)附屬腫瘤醫院卵巢癌研究團隊在前期BRCA1和BRCA2基因突變研究的基礎上,對多中心826名卵巢癌患者采用多基因檢測手段對卵巢癌患者外周血及腫瘤組織同時(shí)進(jìn)行檢測,結果顯示,除BRCA1和BRCA2胚系、體系突變外,他們的研究還發(fā)現,與卵巢癌發(fā)病相關(guān)的BRIP1、RAD50、RAD51等基因胚系、體系突變亦占有相當比例,其檢測陽(yáng)性率從以前的28.5%(胚系),約提高了10個(gè)百分點(diǎn)(胚系+體系)。

??該研究認為,多基因檢測可對卵巢癌患者遺傳發(fā)病風(fēng)險進(jìn)行更全面的評估,檢出更多的遺傳性卵巢癌患者,利于更有效地開(kāi)展后續的遺傳咨詢(xún)及家系預防工作。此外,體系檢測能夠提供更多的藥物靶點(diǎn)信息,助力精準治療。

??吳小華建議,卵巢癌患者均應做BRCA基因檢測,如已發(fā)生突變,其一級親屬(如母女、姐妹等)也應做檢測,以利于早期篩查出潛在患者和采取預防措施;高危人群做“多基因檢測”,如發(fā)現BRCA1或 BRCA2基因突變,可分別在40歲或45歲左右采取預防措施,如RAD51基因突變,因風(fēng)險有所降低,則可在50歲左右采取預防措施。         

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